那曾是噩夢(mèng)般的劫難。從1歲到16歲，王奕鷗6次骨折。

已經(jīng)37歲的奕鷗有雙美麗清澈的藍(lán)眼睛，熟悉病情的人知道，這是有“瓷娃娃”之稱的脆骨癥患者的典型癥狀之一：藍(lán)色鞏膜。

“木偶人”“玻璃人”……一個(gè)個(gè)看似美麗卻觸目驚心的名字背后，是生命殺手——罕見病。每年2月的最后一天，是國際罕見病日。在我國，包括奕鷗在內(nèi)的2000多萬罕見病患者越來越受到社會(huì)各界關(guān)注。

疾病雖然罕見，但社會(huì)關(guān)愛不罕至。繼部分抗癌藥降價(jià)、進(jìn)醫(yī)保后，“保障2000萬罕見病患者用藥”提上議程。成立中國罕見病聯(lián)盟、對(duì)罕見病藥品給予增值稅優(yōu)惠……我國破解罕見病難題邁出關(guān)鍵步伐。

病患有多少：沒有冰桶行動(dòng)，你會(huì)知道漸凍癥嗎？

去年病逝的著名物理學(xué)家霍金，與漸凍癥抗?fàn)幜?5年。一場(chǎng)接力式的冰桶挑戰(zhàn)，讓更多人知道了這種名為肌萎縮側(cè)索硬化的罕見病。目前，我國約有20萬漸凍癥患者。

全國政協(xié)委員、北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)主任委員丁潔近年來一直致力于罕見病研究、診治。從2013年開始，其團(tuán)隊(duì)調(diào)研采集北京市30余家三甲醫(yī)院5年來罕見病住院病歷40余萬份，發(fā)現(xiàn)罕見病患者的發(fā)病率逐年增高。研究顯示，80%以上的罕見病由遺傳因素導(dǎo)致，50%在出生或兒童期發(fā)病。一旦配偶雙方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕見病。

高誤診、高漏診、用藥難，是罕見病患者共同的“病癥”。中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)等發(fā)布的多發(fā)性硬化患者生存報(bào)告顯示，47%的患者不能被立即確診，38%的患者被誤診為其他疾病，最常被誤診的疾病為視神經(jīng)脊髓炎、血管病等。

沒有對(duì)癥藥、有藥價(jià)太高、醫(yī)保難覆蓋，讓一些罕見病患者“望藥興嘆”。

中國罕見病聯(lián)盟秘書長、北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚(yáng)說，全世界范圍內(nèi)只有不到5%的罕見病有有效的藥物治療。無藥可用，是橫在全球罕見病患者面前的一大難題。

丁潔援引一份針對(duì)20余種罕見病的2133個(gè)患者的調(diào)查顯示，78%的患者用藥只能報(bào)銷10%以下或者全自費(fèi)，其中超過六成因無法負(fù)擔(dān)費(fèi)用支出而放棄治療。

“我國人口基數(shù)大，即使發(fā)病率不高，但各病種發(fā)病人數(shù)匯總起來也不是一個(gè)小數(shù)字?！敝袊こ淘涸菏?、北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部主任詹啟敏介紹，10年前，罕見病在我國幾乎無人知曉、少人問津。如今，在政府、社會(huì)組織、醫(yī)生、醫(yī)療研究機(jī)構(gòu)和制藥企業(yè)的共同努力下，罕見病開始越來越多地“站到了聚光燈下”。

治療有多難？10年救治130名戈謝病患者，累計(jì)投入13億元

種類繁多、臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣導(dǎo)致確診難，是罕見病診斷和治療的另一難題。甚至有的罕見病患者，用了二三十年才確診。

作為罕見病的一種，多發(fā)性硬化是嚴(yán)重、終身、進(jìn)行性、致殘性的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病。3萬多患者飽受折磨，許多人一開始卻并不知道自己患上了這個(gè)“相伴終身”的頑疾。

一種罕見病新藥的研發(fā)周期通常在10年以上。截至2016年，我國上市的診療罕見病的“孤兒藥”為189種，相較于多達(dá)6000種至8000種罕見病，遠(yuǎn)遠(yuǎn)不能滿足治療需求。

“肚大如鼓”、造成中樞神經(jīng)系統(tǒng)受損的戈謝病，其治療一年需要?jiǎng)虞m上百萬元的藥費(fèi)，對(duì)于一個(gè)普通家庭來說，無疑是天文數(shù)字。“幫助134名戈謝病患者接受治療，使他們可以正常地工作、生活，有的已經(jīng)結(jié)婚生子，這是一個(gè)奇跡?！敝腥A慈善總會(huì)常務(wù)副會(huì)長王樹峰介紹，針對(duì)戈謝病的思而贊援助項(xiàng)目在中華慈善總會(huì)2009年開展以來，共發(fā)放援助藥品5.7萬多支，價(jià)值13億余元。

專家指出，罕見病涉及血液、骨科、神經(jīng)、腎臟、呼吸、皮膚及重癥等多個(gè)學(xué)科，臨床醫(yī)師普遍缺乏罕見病的專業(yè)知識(shí)。在我國，30%以上的罕見病患者需要5位至10位醫(yī)生診治才能確診，科學(xué)診斷流程和相關(guān)臨床路徑、多學(xué)科會(huì)診機(jī)制有待完善。

“不可能要求所有醫(yī)生都能治罕見病，但至少要讓他們有這種意識(shí)。”丁潔說，遇到某些癥狀時(shí)，只要能想到罕見病的可能性，及時(shí)將患者推薦到有診治能力的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，就是一種進(jìn)步。

舉措有多實(shí)：為2000多萬罕見病患者用藥帶來福音

最近召開的國務(wù)院常務(wù)會(huì)議指出，“加強(qiáng)癌癥、罕見病等重大疾病防治，事關(guān)億萬群眾福祉”。

國家衛(wèi)生健康委醫(yī)政醫(yī)管局負(fù)責(zé)人表示，我國將進(jìn)一步推動(dòng)罕見病管理工作制度化和規(guī)范化，研究探索促進(jìn)罕見病規(guī)范化診療新路徑，提高疾病診療和新藥研發(fā)水平，努力為罕見病患者提供及時(shí)、高效的醫(yī)療服務(wù)。

“應(yīng)探索多學(xué)科聯(lián)合，推進(jìn)罕見病早診早治，努力降低死亡率?！睆埵銚P(yáng)透露，我國計(jì)劃在2020年前初步完成國家罕見病注冊(cè)登記系統(tǒng)，開展超過50種5萬例的罕見病注冊(cè)登記研究，推動(dòng)數(shù)據(jù)共享研究。

加快“孤兒藥”上市。目前，罕見病藥品的注冊(cè)申請(qǐng)獲得了優(yōu)先審評(píng)審批。人們期待能有更多的創(chuàng)新藥物給患者帶來福音。

優(yōu)選臨床需求迫切且已有明確治療方案、能大幅降低致殘率和死亡率的罕見病進(jìn)入目錄。專家呼吁建立多方救助模式，破解罕見病患者診治和用藥困局。（記者陳芳、田曉航）