【環(huán)球網(wǎng)報(bào)道】據(jù)日本共同社5月24日?qǐng)?bào)道，日本東北大學(xué)教授福永浩司(神經(jīng)藥理學(xué))等人的研究團(tuán)隊(duì)22日發(fā)表研究成果稱，已探明引發(fā)重度智力障礙的疑難病癥“ATR-X綜合征”發(fā)病機(jī)理，發(fā)現(xiàn)使用一種氨基酸具有改善癥狀的效果。據(jù)稱這是全球首次發(fā)現(xiàn)候選的治療藥物，該成果刊登在21日的美國醫(yī)學(xué)雜志網(wǎng)絡(luò)版上。

“ATR-X綜合征”為遺傳性，每5萬~7萬名男嬰中有1人天生罹患該綜合征。日本每年的發(fā)病人數(shù)估計(jì)在10人左右，目前尚未發(fā)現(xiàn)治療藥物。

此前的研究已發(fā)現(xiàn)存在于患者細(xì)胞內(nèi)的“ATRX蛋白”沒有充分發(fā)揮作用，但并不清楚其為何會(huì)引發(fā)智力障礙。

該研究團(tuán)隊(duì)在患有該綜合征的小鼠試驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)，其腦中某種特定的基因過多出現(xiàn)，導(dǎo)致神經(jīng)功能低下。

此外還發(fā)現(xiàn)，若“ATRX蛋白”能夠發(fā)揮作用，將會(huì)與名為“鳥嘌呤四聯(lián)體”的DNA結(jié)構(gòu)相結(jié)合，使該基因的出現(xiàn)受到抑制。

該團(tuán)隊(duì)著眼于用氨基酸的一種“5-氨基乙酰丙酸”制成的化合物具有與ATRX蛋白相似特性這一點(diǎn)。將其用于小鼠后，可以調(diào)節(jié)基因數(shù)量，使其學(xué)習(xí)能力恢復(fù)正常。

福永表示“希望在臨床試驗(yàn)中確認(rèn)使用的安全性，作為治療藥物加以確立。相信也能運(yùn)用于自閉癥導(dǎo)致的智力障礙等其他疾病的治療。”（記者 王歡）