防治“地貧”面臨公眾認(rèn)知費(fèi)用難題

記者調(diào)研發(fā)現(xiàn)，目前我國(guó)“地貧”防治情況不容樂觀，一些省市的防治工作相當(dāng)緩慢，患兒出生率仍然較高，很多“地貧”患者的治療和生存狀況堪憂。專家指出，當(dāng)前我國(guó)“地貧”的防治面臨兩大困難。

首先，公眾認(rèn)知不足。廣東省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心主任尹愛華介紹，很多人對(duì)“地貧”防控存在“下一胎會(huì)健康”“自己很健康不用篩查”等典型認(rèn)識(shí)誤區(qū)。有統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)95.4％的父母不了解“地貧”，患者父母婚檢率僅為69.1％，“地貧”基因檢測(cè)僅8.1％；“地貧”基因攜帶者孕檢率雖然達(dá)到75.5％，但對(duì)胎兒的基因檢測(cè)僅為9.1％。

第三軍醫(yī)大學(xué)附屬西南醫(yī)院血液病中心主任陳潔平前段時(shí)間遇到一名孕婦，她的第一個(gè)孩子是重型“地貧”，然而她堅(jiān)信肚子中的孩子不會(huì)再得病，聽不進(jìn)醫(yī)生們苦口婆心的勸阻，結(jié)果第二個(gè)孩子又是重型“地貧”。

專家介紹，“地貧”作為一種單基因遺傳病，其遺傳規(guī)律是清楚的：若夫妻為同型“地貧”基因攜帶者，每次懷孕，其子女有1／4的機(jī)會(huì)為正常，1／2的機(jī)會(huì)為基因攜帶者，另1／4的機(jī)會(huì)為重型“地貧”患者。這意味著，即使已經(jīng)生了一個(gè)重型“地貧”兒也不意味著接下來(lái)的孩子不會(huì)“中招”，他們患重型“地貧”的可能性和第一個(gè)孩子一樣，機(jī)會(huì)還是1／4。不僅如此，“地貧”的遺傳與性別無(wú)關(guān)，男胎女胎的發(fā)病幾率均等。

陳潔平說(shuō)，不僅老百姓對(duì)“地貧”等出生缺陷認(rèn)知程度低，就連基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)醫(yī)護(hù)人員對(duì)于“地貧”病防治常識(shí)還存在缺失，不能對(duì)育齡產(chǎn)婦做出正確指引，導(dǎo)致新生重型“地貧”患兒不斷增加。

其次，“地貧”治療費(fèi)用高，普通家庭難以負(fù)擔(dān)。記者了解到，目前很多省市并沒有將“地貧”納入大病醫(yī)保，甚至部分病人必需的去鐵藥也無(wú)法報(bào)銷?！暗刎殹敝委熡袃煞N選擇，一是輸血替代治療，即終生輸血和使用去鐵劑，治療費(fèi)用隨著年齡的增長(zhǎng)而遞增，從幾個(gè)月發(fā)病起，20天左右必須輸一次血，輸血10次以上需開始持續(xù)去鐵。一盒去鐵藥2000元，一個(gè)月需要四盒。二是造血干細(xì)胞移植，包括骨髓移植、臍血移植等，這是目前唯一能根治“地貧”的方法，費(fèi)用數(shù)十萬(wàn)甚至上百萬(wàn)每例，但此療法不僅有風(fēng)險(xiǎn)，而且只有少數(shù)能配型成功，大部分還得靠常規(guī)治療。