卵巢癌：一確診，就檢測(cè)(健康新概念)

最新流行病學(xué)數(shù)據(jù)顯示，卵巢癌發(fā)病率居女性生殖系統(tǒng)惡性腫瘤第3位，死亡率居?jì)D科惡性腫瘤之首。每年我國(guó)約有52100例女性被確診為卵巢癌，約22500例女性死于卵巢癌，死亡率接近50%。卵巢癌的新發(fā)病例和死亡病例居高不下，對(duì)女性生命健康安全造成嚴(yán)重威脅。在近日啟動(dòng)的“甄·愛計(jì)劃”活動(dòng)上，中國(guó)工程院院士、華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)院婦產(chǎn)科學(xué)系主任馬丁表示，臨床數(shù)據(jù)顯示，卵巢癌患者中約有9%-12%的卵巢癌患者存在BRCA基因突變，因此，確診卵巢癌的患者應(yīng)該立即進(jìn)行BRCA檢測(cè)，爭(zhēng)取及時(shí)、精準(zhǔn)的治療。

馬丁說(shuō)，BRCA基因檢測(cè)可以指導(dǎo)臨床制定化療方案，或者選擇合適的靶向治療藥物。由于早期缺乏特異性癥狀，多數(shù)卵巢癌患者就診時(shí)已屬晚期，治療棘手，患者預(yù)后差。盡管卵巢癌患者對(duì)于化療藥物治療的初始反應(yīng)率很高，但是大多數(shù)患者在治療過程中會(huì)因?yàn)榛熌退幎芸斐霈F(xiàn)局部復(fù)發(fā)及遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，化療耐藥也成為卵巢癌治療中的一大難題。臨床研究發(fā)現(xiàn)，BRCA是卵巢癌一個(gè)明確的靶點(diǎn)，對(duì)卵巢癌患者進(jìn)行BRCA基因檢測(cè)有助于鑒別出對(duì)鉑類化療敏感的患者或者適合接受靶向治療的患者，從而指導(dǎo)個(gè)體化用藥及后續(xù)治療，實(shí)現(xiàn)卵巢癌的精準(zhǔn)治療，降低其復(fù)發(fā)和死亡風(fēng)險(xiǎn)。因此要做到一確診，就檢測(cè)。

根據(jù)最新的臨床數(shù)據(jù)，對(duì)于BRCA陽(yáng)性的患者，PARP抑制劑奧拉帕利可有效延長(zhǎng)復(fù)發(fā)性卵巢癌患者的PFS(無(wú)進(jìn)展生存期)，從5.5個(gè)月可延長(zhǎng)到19.1個(gè)月。北京愛譜癌癥患者關(guān)愛基金會(huì)主席史安利認(rèn)為，精準(zhǔn)檢測(cè)的重要意義在于精準(zhǔn)治療，由于公眾對(duì)BRCA基因檢測(cè)的作用和重要程度缺乏認(rèn)知，影響了這個(gè)技術(shù)手段造?；颊?。“甄·愛計(jì)劃”的啟動(dòng)，有助于提高BRCA基因檢測(cè)率和后續(xù)針對(duì)性治療的普及，并將為全國(guó)約5000名卵巢癌患者提供BRCA基因免費(fèi)檢測(cè)服務(wù)。

專家表示，卵巢癌的發(fā)病與BRCA基因突變相關(guān)，BRCA基因一旦發(fā)生突變，則發(fā)生卵巢癌的機(jī)會(huì)增加40%-50%。BRCA基因分為BRCA1和BRCA2，是人體內(nèi)兩個(gè)重要的抑癌基因，它們產(chǎn)生的蛋白對(duì)維持細(xì)胞的基因穩(wěn)定性起到了重要作用。如果它們中任何一個(gè)基因發(fā)生突變或改變，細(xì)胞穩(wěn)定性就會(huì)受損，更可能發(fā)生額外的基因改變而導(dǎo)致癌癥的發(fā)生和轉(zhuǎn)移。