北京積水潭醫(yī)院兒科主任 萬(wàn)乃君 □李 麗

準(zhǔn)媽媽孫女士懷孕18周時(shí)做了唐氏篩查，結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn)，這個(gè)結(jié)果把她嚇壞了，孩子還能不能要？不僅是孫女士，很多孕婦及其家屬對(duì)唐氏篩查比較陌生。本期，為大家詳細(xì)解答。

唐氏兒為先天愚型，是由21號(hào)常染色體異常造成的，又稱21三體綜合征或唐氏綜合征，是胎兒和新生兒最常見(jiàn)的非整倍體染色體異常。該病是一種偶發(fā)性疾病，每對(duì)正常夫妻都有生育染色體疾病患兒的風(fēng)險(xiǎn)，孕期毫無(wú)征兆，而且唐氏兒父母大多沒(méi)有家族史和明確的毒物接觸史。

孕婦年齡大小與唐氏兒檢出呈正相關(guān)，孕婦其他個(gè)體差異對(duì)唐氏兒的產(chǎn)出無(wú)明顯相關(guān)性。二孩政策引發(fā)高齡產(chǎn)婦生子潮后，出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)隨之上升，生育唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)越來(lái)越大。不過(guò)，準(zhǔn)媽媽不必過(guò)于驚慌，隨著醫(yī)學(xué)診療手段進(jìn)步，現(xiàn)階段可以通過(guò)唐氏篩查技術(shù)，檢出患病可能性較大的人群。如果結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，需要進(jìn)一步通過(guò)羊水穿刺或無(wú)創(chuàng)DNA等方式進(jìn)行診斷性檢查，很大程度上可提高唐氏兒檢出率。

目前，唐氏綜合征并無(wú)有效治療方法。所以，準(zhǔn)媽媽孕期進(jìn)行篩查，對(duì)預(yù)防生產(chǎn)唐氏綜合征患兒具有重要意義。

出生前唐氏篩查措施。1.孕早期篩查：包括胎兒超聲檢查，即頸半透明度檢查（NT、NB），以及血清學(xué)檢查。2.孕中期篩查：甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇是應(yīng)用最廣泛的組合，檢查一般安排在孕15~22周，陽(yáng)性檢出率為65%~75%。3.如果高度懷疑為唐氏兒，產(chǎn)前確診檢查包括羊膜腔穿刺，或取絨毛進(jìn)行染色體分析及胎兒游離DNA檢測(cè)。胎兒游離DNA檢測(cè)準(zhǔn)確性高，對(duì)胎兒無(wú)創(chuàng)，但因胎盤嵌合、母體腫瘤等因素影響，也存在一定的假陽(yáng)性及假陰性可能。

出生后唐氏篩查措施。若寶寶出生后要進(jìn)行明確診斷，可做染色體核型檢測(cè)，從血液樣本中獲取細(xì)胞，檢查是否多一條21號(hào)染色體。另外，一些在出生時(shí)及出生后存在或發(fā)現(xiàn)的并發(fā)癥，如先天性心臟病、消化道梗阻、聽(tīng)力減退、視力障礙、白血病和甲狀腺疾病等，有助確診唐氏兒。