一個名為mtu1的基因缺陷，會讓我們的聽覺機器“供電不足”。浙江大學遺傳學研究所科研人員新近“捕獲”了一個會導致耳聾的基因，相關研究論文日前在國際學術(shù)期刊《核酸研究》上發(fā)表。

這項研究是一個龐大的聾病防治研究的一部分，由國家“千人計劃”特聘專家、浙江大學遺傳學研究所管敏鑫教授牽頭的大型科研團隊實施完成。

管敏鑫說，中國2780萬名聾病患者中，近半數(shù)由單基因遺傳致聾。揭示由單個基因變異引起的生物學功能障礙如何導致聾病的發(fā)生，有助于為超過1100萬名聾人研發(fā)治療方法，并為更多的人建立起聾病預警體系。

管敏鑫團隊的最新發(fā)現(xiàn)表明，mtu1基因缺陷的致病機理，在于破壞聽力所需能量的來源——細胞內(nèi)名為線粒體的“發(fā)電廠”?！拔覀兊膬?nèi)耳毛細胞是感知聲音最重要的部位，它需要消耗大量的線粒體來獲取能量，才能維持生命活動?！惫苊赧握f，因此當mtu1基因影響線粒體功能時，就引起了生物體的聽覺功能障礙。

科研人員發(fā)現(xiàn)，mtu1基因直接影響我們體內(nèi)一種名為tRNA的RNA分子。tRNA負責把氨基酸這些“零部件”轉(zhuǎn)運和組裝成為蛋白質(zhì)“機器”，再送到“發(fā)電廠”線粒體里。mtu1基因缺陷極大降低tRNA的工作效率。機器運轉(zhuǎn)乏力，“發(fā)電廠”自然陷于癱瘓。

這個發(fā)現(xiàn)在斑馬魚身上得到了印證。這種生活在熱帶淡水中的小魚與人類的基因相似性在85%以上。論文共同第一作者、浙江大學醫(yī)學院研究生張青海、張璐雯說，敲除了mtu1基因的斑馬魚果然發(fā)生了“耳聾”的表現(xiàn)：一群斑馬魚在平靜的水面下游來游去，這時一滴水滴從高處落下，撞出層層漣漪。正常的斑馬魚立即四下游開，而敲除mtu1基因的斑馬魚沒有反應。同時，因為毛細胞還幫助脊椎動物保持運動平衡，這些基因敲除的斑馬魚游泳的樣子也與眾不同，它們側(cè)躺在水底不動。

據(jù)介紹，迄今為止，全世界共發(fā)現(xiàn)了70余個人類致聾基因。（通訊員曾福泉 柯溢能 記者宋黎勝）