中新網(wǎng)北京4月17日電 (記者 董子暢)“SMA篩查元年——全國(guó)SMA攜帶者篩查研討大會(huì)”日前在北京召開(kāi)，會(huì)上，“SMA攜帶者免費(fèi)產(chǎn)前診斷”公益行正式啟動(dòng)，該項(xiàng)目對(duì)于夫妻雙方經(jīng)過(guò)篩查確認(rèn)為脊髓性肌萎縮癥(SMA)致病基因雙攜帶者的家庭，將立即提供(已孕夫婦)或者在未來(lái)提供(備孕夫婦)免費(fèi)的SMA產(chǎn)前診斷并出具診斷報(bào)告，預(yù)防出生缺陷，形成SMA篩查的閉環(huán)。

脊髓性肌萎縮癥是一種常見(jiàn)的常染色體隱性神經(jīng)肌肉病，患者脊髓內(nèi)的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受到侵害，會(huì)逐漸喪失包含呼吸、吞咽的各種運(yùn)動(dòng)功能。

據(jù)了解，SMA的攜帶率、發(fā)病率雙高，人群中平均每35-50個(gè)人就有一個(gè)SMA攜帶者，如果兩個(gè)攜帶者結(jié)婚生子，就有1/4的可能生下SMA的患兒。

首都兒科研究所遺傳學(xué)科首席專(zhuān)家宋昉指出，研究表明，SMA為常染色體隱性遺傳，男女患病幾率相同。98%的SMA患兒的突變基因來(lái)源于雙親，其父母都是攜帶者；剩余2%的患兒由新發(fā)突變導(dǎo)致。據(jù)估算，目前中國(guó)約有3000萬(wàn)名攜帶者，3萬(wàn)至5萬(wàn)名SMA患者。

由于隱性遺傳、攜帶者頻率高、疾病治療困難、發(fā)病嚴(yán)重等因素，SMA攜帶者篩查非常重要且必要，尤其是針對(duì)那些已經(jīng)懷孕、育齡夫婦以及曾經(jīng)生育過(guò)SMA患兒的夫婦。但是目前在中國(guó)，常規(guī)婚檢和產(chǎn)檢中并不包括對(duì)SMA等遺傳疾病的檢測(cè)。但在美國(guó)、臺(tái)灣等地，很早就開(kāi)始了SMA的普篩工作。在國(guó)際上，美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)于2008年已經(jīng)開(kāi)始推廣SMA攜帶者普篩，并取得明顯效果。

江門(mén)市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心主任、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)博士唐佳表示，美國(guó)、臺(tái)灣等進(jìn)行的普篩結(jié)果表明：SMA攜帶者篩查可以大大減輕因生出SMA患兒而造成的沉重家庭負(fù)擔(dān)。從這個(gè)角度講，中國(guó)對(duì)SMA的篩查已經(jīng)落后了至少十年之久。

當(dāng)前，技術(shù)的發(fā)展正在使SMA的篩查變得簡(jiǎn)單易行。此次全國(guó)SMA攜帶者篩查研討大會(huì)，就是基于創(chuàng)新的實(shí)時(shí)定量PCR檢測(cè)技術(shù)來(lái)進(jìn)行更多學(xué)術(shù)和臨床層面的討論。目前SMA的篩查已經(jīng)在北京、上海、南京、江門(mén)等城市開(kāi)展，專(zhuān)家提醒公眾，如果想在婚前、孕前篩查是否是SMA攜帶者，可去附近的三甲醫(yī)院或婦幼保健院進(jìn)行咨詢(xún)。(完)