德國馬克斯—戴爾布呂克分子醫(yī)學中心和柏林夏里特醫(yī)院合作，利用早期診斷結(jié)腸癌的腫瘤生物標記物開發(fā)了基因測試技術，對于準確判斷結(jié)腸癌的病變情況，以及治療方案的選擇具有重要意義，這項研究成果刊登在了《腫瘤學年報》上。

結(jié)腸癌在德國是排名第二的常見癌癥，每年約有6萬人患結(jié)腸癌，愈后5年生存期平均在70%。結(jié)腸癌能否成功治愈主要取決于腫瘤早期發(fā)現(xiàn)，以及采用合理的治療手段。在過去幾年里，研究人員已成功地鑒別出基因亞型惡性結(jié)腸癌，其中15%的結(jié)腸癌惡性腫瘤有DNA缺陷修復機制，即所謂的DNA錯配修復缺陷（dMMR）系統(tǒng)。另一個有意義的生物標記物是2009年識別出的MACC1（轉(zhuǎn)移相關結(jié)腸癌1）基因。

研究表明，MACC1基因的活性可以顯示侵潤性的腫瘤生長和轉(zhuǎn)移，而dMMR系統(tǒng)可以顯示腫瘤的形成和DNA缺陷的修復機制。如通過血樣檢測，顯示患者存在DNA缺陷修復機制且MACC1基因活性較低，即表明患者愈后壽命會大大延長。未來早期結(jié)腸癌患者可以通過簡單的血樣基因檢測受益，對于準確判斷癌變階段，以及正確決定是否采用化療具有重要意義。

該研究團隊對約600名結(jié)腸癌（無轉(zhuǎn)移和局部侵潤腫瘤）的病人進行了研究，發(fā)現(xiàn)臨床Ⅰ—Ⅲ期的結(jié)腸癌患者和MACC1基因水平較低的患者，5年的生存期接近80%，而MACC1水平高的患者5年生存期只有15%。主要研究人員烏里克·斯泰因稱，血樣基因測試可以較準確地顯示腫瘤的復發(fā)和轉(zhuǎn)移，這有助于病人做出是否早期采取化療的艱難決定。