編者按

卵巢癌是復(fù)發(fā)率和死亡率最高的婦科惡性腫瘤，嚴(yán)重威脅著女性健康和生命。近日，“中國首個卵巢癌認(rèn)知及患者生存現(xiàn)狀調(diào)研結(jié)果”顯示，70%的卵巢癌患者初診時已是晚期，卵巢癌復(fù)發(fā)率高達(dá)70%，致使50%~60%的患者在五年內(nèi)死亡。專家指出，卵巢癌早期沒有癥狀，極具隱匿性，而常規(guī)體檢方法一般很難發(fā)現(xiàn)卵巢癌病變。專家提醒，中老年女性要定期進行婦科檢查，一旦出現(xiàn)腹脹、腹痛、陰道出血等癥狀，要及時就醫(yī)。另外，通過BRCA基因檢測和測序可提早對卵巢癌的預(yù)防進行干預(yù)，甚至對卵巢癌的精準(zhǔn)治療也有很大好處。專家建議，兩類人最需要做BRCA基因檢測。第一類，自己本身就是卵巢癌患者；第二類，一級親屬中有人是卵巢癌患者。若通過檢測，發(fā)現(xiàn)BRCA基因突變，即可歸為卵巢癌高危人群。建議這類已是中老年并已完成生育的女性，最好進行早期預(yù)防性卵巢和輸卵管切除，以預(yù)防卵巢癌的患癌風(fēng)險。

卵巢癌是女性最常見的惡性腫瘤之一，也是死亡率最高的婦科惡性腫瘤，嚴(yán)重威脅女性健康和生命。有沒有辦法可提前獲知可能罹患卵巢癌的信息，從而實現(xiàn)更有效的精準(zhǔn)治療呢？6月23日，由中國抗癌協(xié)會發(fā)起、阿斯利康中國支持的“中國首個卵巢癌認(rèn)知及患者生存現(xiàn)狀調(diào)研結(jié)果”發(fā)布，中國婦女報·中國女網(wǎng)記者在發(fā)布會上了解到，通過BRCA基因檢測，可以提早對卵巢癌的預(yù)防進行干預(yù)，提高卵巢癌的早期診斷和精準(zhǔn)治療。

此次調(diào)研結(jié)果表明，56%的卵巢癌患者了解BRCA基因突變會增加卵巢癌患病風(fēng)險，但只有23%的患者及其家屬接受過BRCA基因檢測。進一步加強患者對BRCA基因檢測的全面認(rèn)識，提高BRCA基因檢測率，積極推進卵巢癌早期預(yù)防，是提升國內(nèi)卵巢癌精準(zhǔn)診療水平，延長患者總體生存獲益的重要環(huán)節(jié)。

卵巢癌高發(fā)于55歲以上女性，常腹脹、腹痛、陰道出血等需警惕

“卵巢癌，實際上嚴(yán)格講應(yīng)是上皮性卵巢惡性腫瘤?！睆V州中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院婦產(chǎn)科主任林仲秋對中國婦女報·中國女網(wǎng)記者說，卵巢惡性腫瘤常見有兩種，一種是卵巢生殖細(xì)胞腫瘤，另一種是上皮性卵巢癌，俗稱卵巢癌?？偟膩碚f，年輕女性患生殖細(xì)胞腫瘤的居多，目前隨著化療水平的提高，治愈率可達(dá)90%。那為什么總是習(xí)慣稱上皮性卵巢癌為卵巢癌呢？因為上皮性卵巢癌占了90%，卵巢生殖細(xì)胞腫瘤只占10%。

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院婦科副主任何勉也對記者表示，卵巢癌病因至今仍不清楚，總的來看，環(huán)境、內(nèi)分泌影響、遺傳和家族因素是主要原因，此外還受地區(qū)差別和飲食習(xí)慣等的影響。但有一點可以確定，年齡越大，腫瘤的發(fā)生率會更高。

此次調(diào)研結(jié)果顯示，70%的患者初診時已經(jīng)是卵巢癌晚期。卵巢癌復(fù)發(fā)率高達(dá)70%，致使50%~60%的患者在五年內(nèi)死亡，是致死率最高的婦科惡性腫瘤。卵巢癌可發(fā)生于女性任何年齡，大部分醫(yī)生認(rèn)為55歲以上女性是卵巢癌高發(fā)人群，這個年齡階段女性要特別注意卵巢健康。

卵巢癌為何難以早期發(fā)現(xiàn)？中國抗癌協(xié)會婦科腫瘤專業(yè)委員會主任委員周琦指出，之所以出現(xiàn)這種情況，主要有三大原因：一是與其發(fā)病的隱匿性有關(guān)。卵巢在盆腔內(nèi)，位置比較深，病變不容易被發(fā)現(xiàn)。二是卵巢癌早期沒有癥狀，即使有癥狀也是腹脹、腹部不適等非特異性現(xiàn)象，容易和胃病、胃腸炎等常見疾病混淆。三是女性，特別是中老年女性，常常不愿意做檢查，而常規(guī)體檢方法一般很難發(fā)現(xiàn)卵巢癌病變。

周琦提醒，女性尤其是中老年女性要定期進行婦科檢查，這樣能及時發(fā)現(xiàn)卵巢各種病變，及早治療。此外，經(jīng)常自檢也有助于預(yù)防卵巢癌，如果出現(xiàn)腹脹、腹痛、陰道出血等癥狀時，要及時就醫(yī)，并注意和卵巢其他病癥區(qū)分，以免誤診。在婦科檢查中，如發(fā)現(xiàn)卵巢增大而一時不能確診者，必須按期隨訪，這對預(yù)防卵巢癌非常重要。

基因檢測可評價患癌風(fēng)險，還有助于臨床精準(zhǔn)治療

美國影星安吉麗娜·朱莉，因為有乳腺癌和卵巢癌的家族風(fēng)險，進行BRCA基因檢測并檢出BRCA1突變，因而預(yù)防性地切除了雙乳，并將雙側(cè)卵巢及輸卵管也一并切除。一時間，BRCA基因檢測進入公眾視野。

BRCA是什么？它是一種人體基因。1990年，研究者發(fā)現(xiàn)了一種直接與遺傳性乳腺癌有關(guān)的基因，命名為乳腺癌1號基因，英文簡稱BRCA1。1994年，又發(fā)現(xiàn)另一種與乳腺癌有關(guān)的基因，稱為BRCA2。擁有這個基因突變的家族傾向于具有高乳腺癌發(fā)生率，且同時患有卵巢癌。

實際上，不論是BRCA1，還是BRCA2，都是具有抑制惡性腫瘤發(fā)生的基因，在調(diào)節(jié)人體細(xì)胞的復(fù)制、遺傳物質(zhì)DNA損傷修復(fù)、細(xì)胞的正常生長方面有重要作用。但是，一旦發(fā)生突變，就喪失了抑制腫瘤發(fā)生的功能，導(dǎo)致癌細(xì)胞大量繁殖。研究發(fā)現(xiàn)，一般人群的卵巢癌終生發(fā)病風(fēng)險為1%，而BRCA1突變攜帶者的卵巢癌發(fā)病風(fēng)險可高達(dá)40%，BRCA2突變攜帶者卵巢癌風(fēng)險可升高至11%~18%。

哪些人需要做BRCA基因檢測？南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院婦產(chǎn)科主任王沂峰教授認(rèn)為，BRCA基因檢測不可能像宮頸癌HPV檢測一樣普及，大面積人群的BRCA基因檢測目前是做不到的。他建議，兩類人最需要做BRCA基因檢測。第一類，自己本身就是卵巢癌患者；第二類，一級親屬中有人是卵巢癌患者。

周琦介紹，通過BRCA基因檢測和測序可進行一些遺傳咨詢和分析，也可以提早對卵巢癌的預(yù)防進行干預(yù)，甚至對卵巢癌的精準(zhǔn)治療也有很大好處，以此提高卵巢癌的早期診斷和精準(zhǔn)治療水平，這無疑是益于廣大婦女健康的一個福音。

此次調(diào)研中，多數(shù)醫(yī)生表示，現(xiàn)在對基因檢測方面的主要顧慮是，目前我們國家的基因檢測缺乏全國統(tǒng)一規(guī)范，各種基因檢測公司很多，但是其規(guī)范性、價格以及醫(yī)療機構(gòu)做完基因檢測之后有沒有藥物給病人使用以及這些藥物的價格，都是醫(yī)生們非常顧慮的。

患者又是如何看待BRCA基因檢測呢？調(diào)研顯示，56%的患者雖然知曉或了解BRCA基因突變與卵巢癌發(fā)病率的關(guān)聯(lián)程度，但只有23%的患者及其家屬曾接受BRCA基因檢測。這說明我國患者及家屬對BRCA基因檢測雖有一定認(rèn)知，但實際檢測率卻依然很低，BRCA基因檢測及其臨床重要性仍需進一步普及。同時，七成參與調(diào)研的患者認(rèn)為，進行BRCA基因檢測的首要意義在于評估親屬的患病風(fēng)險，幫助提前制定隨訪和預(yù)防策略，反而忽視了BRCA基因檢測結(jié)果對患者自身的臨床治療指導(dǎo)意義。

除了手術(shù)還有靶向治療等多種方法，卵巢癌治療亟需個體化精準(zhǔn)方案

中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院婦科主任劉繼紅表示，相比乳腺癌，卵巢癌更兇險，對其的預(yù)防性切除手術(shù)更具有臨床意義。劉繼紅解釋道，若通過檢測，發(fā)現(xiàn)BRCA基因突變，即可歸為卵巢癌高危人群。建議這類已是中老年并已完成生育的女性，最好進行早期預(yù)防性卵巢和輸卵管切除，以預(yù)防卵巢癌的患癌風(fēng)險。

如果患了卵巢癌又該如何治療？“目前，我國卵巢癌治療是在手術(shù)盡可能切除原發(fā)病灶和轉(zhuǎn)移病灶的基礎(chǔ)上輔以術(shù)后化療?！?周琦強調(diào)，治療卵巢癌，并非一切了之。具體該采取何種措施治療，必須要通過專業(yè)的婦科腫瘤醫(yī)生進行評估?！艾F(xiàn)在卵巢惡性腫瘤也是有很多種方法來解決的，適合做手術(shù)的醫(yī)生肯定會支持患者選擇手術(shù)，如果不適合做手術(shù)的譬如有心臟病、內(nèi)科疾病或者年紀(jì)較大的患者，甚至可能會在手術(shù)期間就發(fā)生危險，那醫(yī)生會采取其他辦法。”

據(jù)了解，靶向治療是目前國際上針對卵巢癌治療所采取的較為前沿的方法，這種療法通過抑制PARP酶來“靶向阻斷”癌細(xì)胞的DNA修復(fù)路徑，從“源頭”上導(dǎo)致癌細(xì)胞死亡，以達(dá)到治療卵巢癌的目的。調(diào)查中，絕大多數(shù)醫(yī)生還是認(rèn)為用了PARP抑制劑可以明顯改善卵巢癌患者的生存期，降低死亡風(fēng)險，使卵巢癌患者得到一個長期獲益。

調(diào)研中，近七成患者回答關(guān)于卵巢癌治療當(dāng)中的困境是什么時，主要都還是藥物費用非常昂貴，接受卵巢癌手術(shù)特別是術(shù)后化療方面，副作用很大。而參與調(diào)研的卵巢癌患者對于新型靶向藥物治療則報以很高的期許，超過九成患者希望以PARP抑制劑為代表的靶向藥物治療可以有效減少卵巢癌復(fù)發(fā)；其次，希望盡可能減少藥物的不良反應(yīng)，提高患者生活質(zhì)量。