曾經(jīng)，一場明星接力式的冰桶挑戰(zhàn)，讓國人知道了一種名為ALS(肌萎縮側(cè)索硬化癥，又稱“漸凍人”)的罕見病?！昂币姴　边@個醫(yī)學(xué)專有名詞也因此進(jìn)入尋常百姓的視線。除了“漸凍癥”，罕見病還有許多種：“瓷娃娃”(脆骨癥)、“月亮孩子”(白化癥)、“不食人間煙火的孩子”(苯丙酮尿癥)……這些聽上去有點浪漫的名字，背后連接的卻是一個個鮮活痛苦的生命。同樣是病人，這個群體患上的是連不少醫(yī)生都聞所未聞、束手無策的罕見病，他們也因病狀易被忽略，導(dǎo)致高誤診、高漏診、用藥難等問題，而淪為“醫(yī)學(xué)的孤兒”。

一場沒有盡頭的馬拉松

來自山東省青島市的蕓蕓就是這樣一位不幸者。這位今年已經(jīng)5歲的小朋友，患有威廉姆斯綜合癥，如果不是因為孩子的病，蕓蕓媽會和很多家長一樣，不知道也不關(guān)心威廉姆斯綜合癥到底是個啥。

孩子出生前，一切都特別順利，孕檢、彩超都沒有問題，而且還是順產(chǎn)。至今，蕓蕓媽也想不明白，為什么這個病會找上自己的孩子。有時候，看著孩子，她總會情難自已掉眼淚，覺得是因為自己身體不好拖累了孩子，沒能給孩子一個健康的身體。

其實，情況并非如此。公開資料顯示，威廉姆斯綜合癥是一種由基因缺失引起的非遺傳性癥狀。根據(jù)美國遺傳病協(xié)會的數(shù)據(jù)，每7500個新出生的寶寶中，就會有這么一個“威廉寶寶”，由于突變式的基因缺失，這些“威廉寶寶”往往會存在不同程度的大腦損傷、腎臟損傷、肌無力等問題。而隨著年齡的增長，患有威廉姆斯綜合癥的兒童會出現(xiàn)喂食困難、嗜睡、身體發(fā)育遲緩以及較為明顯的寬大嘴和大而松弛的下唇，鼻尖向上翻的面部特征，并且由于相關(guān)基因的缺失，多存在心臟問題。

孩子確診后，蕓蕓媽加入了一個威廉姆斯綜合癥患者的群，群里很多家長勸她，給孩子做康復(fù)也不一定有用，沒必要把錢浪費(fèi)在這上面。最難過的一次是一位醫(yī)生也來勸她，可無論別人說什么，她依舊選擇了堅持。

與很多因病致貧的家庭一樣，蕓蕓家也正在慢慢經(jīng)歷這個過程。因為要全職照顧孩子，她在數(shù)年前就已辭去了工作，家里的收入來源全靠丈夫一個人。而孩子每個月僅在康復(fù)中心的這一塊花費(fèi)就將近4000元，蕓蕓媽說自己沒算過花了多少錢，因為根本就不敢算。而高額的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)之外是時刻緊繃的神經(jīng)：感覺自己全家像是在跑一場沒有盡頭的馬拉松，特別無力，卻不想放棄。