一旦確診要及時補充甲狀腺素，以免造成不可逆發(fā)育遲緩

　　小豆丁出生快一個月了，大部分時間不哭也不鬧，安安靜靜地躺著睡覺?？吹剿@么乖，媽媽當然很欣慰。可他皮膚還是黃黃的，四肢軟綿綿的好像沒什么力，吃奶時吸吮力很差常常被嗆到，二十多天體重也沒見增長。媽媽有點擔心，帶他到醫(yī)院檢查，結果竟查出先天性甲狀腺功能減低癥（簡稱先天性甲減）。醫(yī)生提醒，先天性甲減是引起嬰幼兒智力低下的常見因素之一，一旦發(fā)現要及時、長期補充甲狀腺素，以免造成孩子不可逆的發(fā)育遲緩和智力低下，影響日后的生活質量。

　　出生時多無癥狀

　　據廣東省婦幼保健院康復科常燕群博士介紹，先天性甲減是小兒常見的內分泌疾病，主要是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或母親在孕期飲食中缺碘，導致患兒體格和智能發(fā)育上的障礙。我國從1995年起就將先天性甲減列入新生兒疾病篩查中。

　　值得提醒的是，先天性甲減的新生兒出現癥狀的早晚及輕重與甲減的強度和持續(xù)時間有關。多數先天性甲減患兒在出生時并無癥狀，這主要因為母體甲狀腺素（T4）可通過胎盤維持胎兒出生時正常值濃度的25%~75%。不過，也有部分患兒在出生時即可出現頭圍增大、囟門及顱縫明顯增寬等，并可伴有暫時性低體溫、低心律、睡覺多少動、喂養(yǎng)困難等，甚至易嘔吐、易嗆咳、胎便排出延遲或頑固性便秘，而且生理性黃疸期延長、體重不增或增長緩慢，可表現出腹大，有臍疝、肌張力減低等。而在容貌上，這些寶寶額部可能出現皺紋，或者面容臃腫、鼻根平、眼距寬眼瞼增厚眼裂小，頭發(fā)也可能比較干枯、發(fā)際低，有的還顯得唇厚、舌大，舌常伸出口外，重癥者可致呼吸困難、四肢涼、皮膚蒼白等。

　　到了兒童期，先天性甲減的患兒上述面容的特殊性可能表現得更為明顯，而且易出現生長發(fā)育落后，表現為行動遲緩、走路現鴨步、牙齒發(fā)育不全、性發(fā)育不全、青春期延遲、智力發(fā)育落后等。

　　早診早治減少智力發(fā)育損害

　　常燕群提醒說，先天性甲減在生命早期對神經系統(tǒng)功能損害大，但如果能早發(fā)現早治療，對寶寶智力發(fā)育的損害可以盡量減小。有觀察發(fā)現，如果在出生3個月內就發(fā)現并接受治療，七成患兒智商可達90分以上；而在出生4~6個月才發(fā)現并接受治療，也有近三成患兒智商可達90分以上；若在6個月之后才發(fā)現并開始治療，即便給予甲狀腺素以改善生長狀況，但智力方面仍是會受到嚴重的損害。因此，早期發(fā)現、早期診斷、早期治療對先天性甲減患兒來說是至關重要的。

　　該如何早發(fā)現？

　　其實先天性甲減可通過實驗室檢查被發(fā)現。而一經確診，應立即開始治療，且需足量足療程地進行甲狀腺素替代治療，治療開始后，還應定期復查血中甲狀腺激素及促甲狀腺激素。開始時復查頻率應高些，待血中激素濃度達到正常范圍后，可每3個月復查一次；病情穩(wěn)定后，可咨詢醫(yī)生是否改為每半年至一年左右復查一次。在治療過程中，家長應注意觀察孩子的精神狀況，并每年檢查觀察跟蹤骨齡的發(fā)育情況。處于迅猛發(fā)育階段的孩子還應在醫(yī)生的指導下補充營養(yǎng)物質和多種維生素。有家族性酶缺陷引起的甲減患兒還應注意補碘，證實有甲狀腺發(fā)育不良或缺失的，甚至需終身服用甲狀腺素。（記者翁淑賢 通訊員羅鑫剛、林惠芳）