對于部分育齡夫婦來說，能不能生育是一個復雜和棘手的問題。有數(shù)據(jù)顯示，我國育齡夫婦的不孕不育率已攀升至12%-18%，“生不出、生不好”困擾著許多育齡夫婦。第九屆全國政協(xié)委員、第十屆全國政協(xié)常委，中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院終身榮譽院長兼首席科學家盧光琇在接受記者采訪時表示，“作為一名生殖醫(yī)生，我希望可以幫助每一個渴望孩子的家庭孕育健康寶寶?！?/p>

為實現(xiàn)這一夢想，盧光琇教授自1978年投身生殖與遺傳工程事業(yè)，如今，已經(jīng)走過了46個春秋。

1981年建立了國內(nèi)人類冷凍精子庫

2012年誕生國際首批經(jīng)全基因測序出生的PGDPGS試管嬰兒

46年來，她見證了中國輔助生殖技術(shù)的從無到有，再到蓬勃發(fā)展。從1981年中國才有了第一個人類冷凍精子庫，到2012年誕生世界首批經(jīng)大規(guī)模平行測序技術(shù)出生的試管寶寶、2015年誕生我國首例“無癌寶寶”、2016年誕生世界首例經(jīng)MicroSeq顯微切割排除染色體易位的試管寶寶，再到2019年湖南首例排除地中海貧血基因并聯(lián)合干細胞HLA配型移植成功的“天使寶寶”……她也見證了中國女性在婚育問題上的掙扎，“我在輔助生殖診室里看到過太多的眼淚、太多的痛苦。我感到非常難過，能做的只有加強學習，提高自己的醫(yī)術(shù)，幫助更多的人。”

迄今為止，盧光琇教授和中信湘雅團隊已經(jīng)為渴望孩子的夫婦“送”去22萬個健康的小生命。輔助生殖技術(shù)在提高生育率、解決不孕不育問題方面發(fā)揮著至關(guān)重要的作用。那么，什么是輔助生殖技術(shù)呢？盧光琇教授解釋說，通常將輔助生殖技術(shù)分為三代，第一代技術(shù)是指人工授精（AI）、體外受精-胚胎移植（IVF-ET），是將精子注入女性生殖道內(nèi)使其受孕。第二代技術(shù)是指卵泡漿內(nèi)單精子顯微注射（ICSI），是將男方的精子與女方的卵子取出，在體外受精發(fā)育成為胚胎，再移植入女方子宮內(nèi)的技術(shù)。第三代技術(shù)是指胚胎植入前遺傳學檢測（PGT），就是在植入前給胚胎做一個“體檢”，以降低各種遺傳疾病的風險。

然而，即使輔助生殖技術(shù)在今天已得到充分發(fā)展，但部分公眾仍存在一些認知誤區(qū)。很多人會誤以為三代比二代好，二代比一代好。盧光琇教授澄清說，“實際上并非如此。這些技術(shù)是同時存在的，只是適用于不同的人群。例如，二代試管（ICSI）主要針對男性嚴重少精、弱精癥、免疫性不育、抗精子抗體陽性等；三代試管（PGT）主要針對可能存在出生缺陷風險的人群，如夫妻一方或雙方有染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常、一方或雙方攜帶致病突變、有明確的遺傳病家族史（包括遺傳性腫瘤）等。如果沒有什么家族遺傳病，就沒有太大必要采用第三代輔助生殖技術(shù)。”

近年來，隨著生活、工作壓力的增大及婚育觀念的變化，晚育的人越來越多?！叭ⅰ闭叱雠_后，高齡產(chǎn)婦的比例更高。“目前，生育年齡依然是影響女性生育效率最重要的因素之一?！北R光琇教授表示，適齡生育是保證女性生育健康寶寶的有效途徑。女性的卵子是稀缺的不可再生資源。23歲至30歲是女性最佳生育年齡段。過了35歲，生育能力就開始走下坡路，要面臨卵泡數(shù)目迅速下降、卵巢衰退速度加快的變化?！澳行陨挲g的增長，基因突變的比例也會增加。70歲男性將基因突變遺傳給后代的可能性是20歲男性的8倍；50歲男性將導致孤獨癥的基因突變遺傳給后代的可能性是29歲男性的2倍?！彼粲酰跅l件允許的情況下適齡生育或提前保存人類生育力。同時，建議女性備孕至少提前3個月開始改變不良生活習慣，作息規(guī)律，避免熬夜、適當運動，戒煙戒酒等。

2018年3月，盧教授在上海參加罕見病防治公益宣講

在多年產(chǎn)學研一體化的實踐過程中，盧光琇教授的目標不僅在于幫助千萬家庭懷上孩子，更重要的是要生下健康的孩子。但是由于遺傳、生活習慣或者環(huán)境等因素影響，造成部分新生兒帶有先天缺陷，遺傳異常是導致出生缺陷的重要原因。盧光琇教授表示，隨著輔助生殖以及遺傳檢測技術(shù)的發(fā)展，可以對胚胎進行常見遺傳缺陷甚至罕見疾病的針對性篩查，保證胚胎在植入女方子宮之前就是一個排除了常見出生缺陷疾病的健康胚胎。

近年來，國家出臺了一系列落實生育支持政策，呼吁全社會共同營造生育友好環(huán)境。針對這一情況，2021年底，盧光琇團隊在長沙市政府的領(lǐng)導支持下，在全國率先創(chuàng)新實施覆蓋整個市級范圍的遺傳性罕見病綜合防控項目。盧光琇教授透露，“項目啟動兩年來，長沙為12萬余育齡家庭進行罕見病高風險篩查，避免了626名遺傳性罕見病患兒的出生，為社會及家庭節(jié)約經(jīng)濟負擔1.88億元?！边@些家庭在擁有健康孩子的同時，阻斷了該罕見病在家族中繼續(xù)傳遞的風險。

老驥伏櫪，志在千里。如今已85歲的盧光琇仍奮斗在一線，她說，“下一個小目標，是打造一條覆蓋全生命周期的健康服務(wù)鏈，希望通過自己團隊的努力，找出人類疾病的根源，讓每一個人都能健康地生活、優(yōu)雅地老去。”（記者 馬嘉悅）