《自然》23日發(fā)表的兩篇論文公布了人類Y染色體的組裝和分析，Y染色體也是最后完成全測序的人類染色體。這項(xiàng)全球100多名科學(xué)家參與的研究填補(bǔ)了當(dāng)前Y染色體參考的諸多空白，帶來了對不同人群演化和變異的見解。

人類Y染色體由于結(jié)構(gòu)復(fù)雜一直很難測序和組裝。超過一半的Y染色體在當(dāng)前的人類參考基因組組裝中缺失，導(dǎo)致人們對Y染色體的認(rèn)識很不全面，限制了對其組成、復(fù)雜性以及在不同人群間差異的理解。

作為“端粒到端?！甭?lián)盟的一部分，由美國國家人類基因組研究所領(lǐng)導(dǎo)、包括約翰斯·霍普金斯大學(xué)、加州大學(xué)圣克魯斯分校等多家機(jī)構(gòu)的科學(xué)家此次報(bào)道了完整的人類Y染色體的62460029個(gè)堿基對序列。這次的組裝糾正了當(dāng)前人類參考基因組組裝中關(guān)于Y染色體的多個(gè)錯(cuò)誤，同時(shí)還向參考基因組中添加了逾3000萬個(gè)堿基對，揭示了多個(gè)基因家族的完整結(jié)構(gòu)，并確認(rèn)了41個(gè)新的蛋白質(zhì)編碼基因。這次的結(jié)果還糾正了微生物組研究中提出的假設(shè)，這些假設(shè)將之前未知的人類Y染色體序列錯(cuò)誤歸類為細(xì)菌序列。

在另一篇論文中，包括美國杰克遜基因組醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室在內(nèi)的聯(lián)合團(tuán)隊(duì)組裝了代表世界21個(gè)不同人群的43名男性的人類Y染色體。這些組裝結(jié)果更詳細(xì)闡釋了Y染色體在18.3萬年的人類演化歷史中的遺傳差異。研究結(jié)果揭示了新的DNA序列，保守區(qū)域的特征，以及促進(jìn)Y染色體復(fù)雜結(jié)構(gòu)的分子機(jī)制。

研究人員正在將此次的新見解整合到靈長類動(dòng)物的研究中，以更深入地挖掘Y染色體的進(jìn)化，并分析可能影響癌癥和其他多種疾病的臨床相關(guān)基因，進(jìn)而開發(fā)個(gè)性化醫(yī)療。

總編輯圈點(diǎn)：

這是第一個(gè)真正完整的人類Y染色體序列，也是最后一個(gè)被完全測序的人類染色體。應(yīng)該說，與男性發(fā)育相關(guān)的染色體是人類基因組最后一個(gè)神秘部分。現(xiàn)在，科學(xué)家完成了它的遺傳密碼，揭示了對生育能力有影響的重要基因組特征，例如精子產(chǎn)生的因素。由于參與人類性發(fā)育的因素遍布整個(gè)基因組且非常復(fù)雜，此次成就中的諸多關(guān)鍵細(xì)節(jié)，也讓科學(xué)家獲得了無比豐富的基因組資源，為未來的醫(yī)學(xué)研究鋪平道路。