人民政協(xié)網(wǎng)北京3月14日電（記者 秦云）“雖然我國(guó)初步形成了覆蓋城鄉(xiāng)全體居民的醫(yī)療保障制度框架，但主要是針對(duì)常見(jiàn)病，對(duì)于罕見(jiàn)病等重特大疾病的保障水平相對(duì)較低，保障范圍也較窄?！?月13日，全國(guó)政協(xié)委員、北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)主任委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院丁潔教授在接受記者采訪時(shí)，呼吁要完善罕見(jiàn)病醫(yī)保策略，推進(jìn)2000萬(wàn)罕見(jiàn)病患者的用藥保障。

圖為全國(guó)政協(xié)委員、北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)主任委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院丁潔教授

罕見(jiàn)病是指發(fā)病率極低的疾病，約80%的罕見(jiàn)病由遺傳缺陷引起，通常也指罕見(jiàn)性遺傳病。主要為慢性嚴(yán)重性疾病，一般會(huì)危及人體多個(gè)系統(tǒng)，造成殘疾甚至危及生命，且多數(shù)患者終身患病需要長(zhǎng)期治療。

罕見(jiàn)病患者面臨“治療難”和“用藥難“困境。據(jù)統(tǒng)計(jì)，目前世界上已知的罕見(jiàn)病種類(lèi)約7000多種，其中只有1%的罕見(jiàn)病有治療藥品。根據(jù)罕見(jiàn)病發(fā)展中心聯(lián)合IQVIA愛(ài)昆緯中國(guó)發(fā)布的《中國(guó)罕見(jiàn)病藥物可及性報(bào)告（2019）》顯示，仍有42%的罕見(jiàn)病患者未接受任何治療，即便接受治療，絕大部分患者未及時(shí)、足量服用藥品，且一半以上患者因病致殘。

自2016年以來(lái)，國(guó)家對(duì)罕見(jiàn)病防治出臺(tái)各項(xiàng)“利好“保障措施，發(fā)布《第一批罕見(jiàn)病目錄》、建立全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)、經(jīng)優(yōu)先綠色通道加快上市罕見(jiàn)病新藥、對(duì)罕見(jiàn)病藥品給予增值稅優(yōu)惠…但由于我國(guó)人口基數(shù)龐大、總體罕見(jiàn)病患者人數(shù)較多、醫(yī)療需求量巨大、診療手段不同等原因，罕見(jiàn)病患者醫(yī)療保障仍存在諸多短板。

“要逐漸建立因地制宜、因病定策的適合我國(guó)國(guó)情的罕見(jiàn)病醫(yī)療保障策略?！?今年兩會(huì)上，丁潔委員提交了關(guān)于《制定切合我國(guó)實(shí)際的罕見(jiàn)病醫(yī)療保障相關(guān)策略的建議》的提案。她建議，可逐步確定罕見(jiàn)病醫(yī)療保障病種范圍以及所需醫(yī)療支付金額，納入保障范圍的罕見(jiàn)病患者，根據(jù)罹患疾病所需治療藥物及其費(fèi)用進(jìn)行分類(lèi)，先按各省市基本醫(yī)療保險(xiǎn)、大病保險(xiǎn)、醫(yī)療救助政策規(guī)定比例報(bào)銷(xiāo)罕見(jiàn)病合規(guī)醫(yī)療費(fèi)用，剩余罕見(jiàn)病合規(guī)醫(yī)療費(fèi)用由財(cái)政安排資金，通過(guò)專(zhuān)項(xiàng)救助渠道解決。專(zhuān)項(xiàng)救助資金由財(cái)政部門(mén)通過(guò)民政救助渠道予以補(bǔ)助。整體工作可由國(guó)家醫(yī)療保障局牽頭規(guī)劃，聯(lián)合民政部、財(cái)政部、衛(wèi)計(jì)委、藥監(jiān)局、發(fā)改委，建立多方參與、多方籌資的罕見(jiàn)病醫(yī)療基金管理委員會(huì)及其專(zhuān)家委員會(huì)和醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)具體執(zhí)行。

在罕見(jiàn)病的臨床治療中，部分藥品雖然說(shuō)明書(shū)上沒(méi)有注明用于治療罕見(jiàn)病，但實(shí)際治療效果卻非常好。針對(duì)于這一部分藥品，丁潔委員表示，可經(jīng)專(zhuān)家團(tuán)隊(duì)進(jìn)行科學(xué)論證，提供足夠的醫(yī)學(xué)證據(jù)，按規(guī)定進(jìn)行申報(bào)，爭(zhēng)取早日納入醫(yī)保目錄。另外，為了保障罕見(jiàn)病藥品供應(yīng)，可由醫(yī)保經(jīng)辦機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)與藥品生產(chǎn)（供應(yīng)）商協(xié)商簽訂藥品管理服務(wù)協(xié)議，減掉藥品流通中間環(huán)節(jié)費(fèi)用，讓患者用得上藥、用的起藥。還要加大罕見(jiàn)病藥物研發(fā)方面的財(cái)政投入，支持藥企進(jìn)行罕見(jiàn)病藥品研發(fā)，并放開(kāi)罕見(jiàn)病仿制藥物的管理。

除此之外，丁潔委員還非常關(guān)注罕見(jiàn)病“診斷難”的問(wèn)題。在十余年于罕見(jiàn)病患者接觸的過(guò)程中，她發(fā)現(xiàn)一些患者如果能夠早診斷、早治療，也可以像正常人一樣參加學(xué)習(xí)、工作?！癆lport綜合癥患者大多于兒童時(shí)期發(fā)病，如果沒(méi)有得到及時(shí)治療，最終將會(huì)惡化為尿毒癥。戈謝病、血友病等疾病也是如此，若早發(fā)現(xiàn)、治療，將會(huì)很大程度上減少患者病痛和家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。”丁潔委員建議，一方面罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)定點(diǎn)醫(yī)院醫(yī)生應(yīng)該接受關(guān)于罕見(jiàn)病診斷、治療方面的知識(shí)，另一方面，普通從醫(yī)者也要樹(shù)立罕見(jiàn)病診斷的基本意識(shí)，幫助患者及時(shí)診斷病情。

“罕見(jiàn)病雖然罕見(jiàn)，但關(guān)愛(ài)不應(yīng)罕見(jiàn)?！倍嵨瘑T說(shuō)，“希望政府部門(mén)盡快完善罕見(jiàn)病醫(yī)保策略，讓罕見(jiàn)病患者感受更多溫暖?！?/p>