要不是因?yàn)閱挝坏囊淮误w檢，小涵至今也不會(huì)知道，她是一個(gè)性染色體只有1條X的人，且子宮和卵巢的大小只有兩三歲幼女那般大，以后也不能跟正常女性一樣生育。

體檢發(fā)現(xiàn)心包積液，

幾經(jīng)排查發(fā)現(xiàn)竟是缺了一條X染色體

小涵是一名商場(chǎng)營(yíng)業(yè)員，去年從安徽來杭打工。今年3月，單位安排體檢，在拍X光片時(shí)，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)她心臟擴(kuò)大，有異常。于是建議她加做一個(gè)心臟B超，結(jié)果顯示有大量的心包積液。

醫(yī)生告訴她，心臟一收一縮需要寬松的環(huán)境，當(dāng)外面都是心包積液，會(huì)限制心臟舒張，通常應(yīng)該有氣急等表現(xiàn)。仔細(xì)一想，小涵想到前幾天爬樓、行走后的確很容易氣喘吁吁。

于是，她到杭州市紅會(huì)醫(yī)院心血管內(nèi)科就診。當(dāng)晚，住院后醫(yī)生為她做了心包穿刺引流，結(jié)果排出了800ml的積液。她整個(gè)人都感覺輕松了許多。

然而，小涵的問題沒那么簡(jiǎn)單，血液檢查顯示她有明顯的甲減。再仔細(xì)詢問之下，小涵透露：“我長(zhǎng)這么大，還從沒來過月經(jīng)，起初媽媽也帶自己去看過幾個(gè)當(dāng)?shù)氐睦现嗅t(yī)，但也沒啥效果，后來也就沒再正規(guī)檢查過?！?/p>

醫(yī)生考慮是原發(fā)性甲減引起心包積液，也會(huì)引起閉經(jīng)，就趕緊請(qǐng)來內(nèi)分泌科醫(yī)生會(huì)診。當(dāng)內(nèi)分泌科副主任醫(yī)師胡永賓趕到病房，望著病床上面部浮腫、皮膚偏黃、頭發(fā)枯黃的小涵，他聯(lián)想到另一個(gè)女病人。1年前，他接診的一名類似病人，因?yàn)殚]經(jīng)加上頭顱內(nèi)垂體占位在腦外科就診，差點(diǎn)在腦外科做手術(shù)，后來也發(fā)現(xiàn)是甲減，甲減治好后垂體占位就消失了。

鑒于前例，他讓小涵做垂體磁共振檢查，經(jīng)查，小涵腦內(nèi)同樣有明顯的垂體腫大，呈現(xiàn)垂體占位。“人體正常腦垂體高度是8毫米以下，而她的垂體高度已達(dá)到16毫米。而且垂體應(yīng)在垂體窩里，小涵的垂體已突破垂體窩，一半在垂體窩之上，看上去像堆著個(gè)雪人一樣?！?/p>

既然找到了甲減這個(gè)“病根”，小涵就被轉(zhuǎn)到了內(nèi)分泌科繼續(xù)接受治療。但在不斷接觸中，胡永賓又發(fā)現(xiàn)她身上其它的異常，比如，雙手小指偏短、右手無名指也偏短，個(gè)頭偏矮(153cm)，沒有體毛，而且她患有慢性中耳炎已有8年了，這一系列的異常都指向一個(gè)問題：她的染色體正常嗎？

于是，小涵又去做了細(xì)胞染色體檢查。結(jié)果讓她震驚不已：一般人身上有46條染色體，其中44條是常染色體，剩下2條是性染色體，男孩為X和Y，女兒是X和X。而她查出來只有45條染色體，缺失了一條X染色體。

就是因?yàn)檫@條X染色體的缺失，她的乳房沒有發(fā)育，身上也沒有體毛，B超下顯示子宮和卵巢大小如兩三歲幼女一般。

這種病并不算罕見

女孩月經(jīng)不正常、無名指比中指短一截多留心

胡永賓告訴記者：“小涵所患的這種病稱為特納綜合癥，國(guó)外報(bào)道的患病率為1/2400，在流產(chǎn)的胎兒中10%是因?yàn)檫@個(gè)病，而有這個(gè)病的胎兒99%會(huì)流產(chǎn)，只有1%能存活下來。”

小涵就是那幸運(yùn)存活下來的1%。只不過，胡永賓醫(yī)生說，患這種病的女性絕大部分不會(huì)發(fā)育，即使補(bǔ)充了人工雌激素和孕激素，最多只能幫他們子宮和乳房增大和模擬正常女性每個(gè)月來姨媽，自身基本上是不會(huì)排卵。

如今，小涵已經(jīng)接受了幾個(gè)月的人工雌激素和甲狀腺激素補(bǔ)充治療，各種癥狀已經(jīng)慢慢消失，連腦垂體也已經(jīng)縮小至9mm，不過這種治療得伴隨她終生。

“其實(shí)，少一條性染色體，大家聽來覺得很稀奇，國(guó)內(nèi)對(duì)特納綜合癥患病率沒有統(tǒng)計(jì)，但從臨床上來看，并不少見?！焙蕾e說，他工作了12年里已經(jīng)接診到5例。

在浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院副院長(zhǎng)傅君芬教授的門診，有許多因?yàn)榘砜床〉暮⒆?，其中最容易被忽略的就是“特納綜合征”。

傅君芬教授表示，患有“特納綜合征”的孩子，在外貌上有一些明顯的特征，身材矮小，頸部褶皺多，胸部乳頭間距寬，腎臟功能和骨骼都存在異常。不過并不是所有患上這個(gè)疾病的孩子都會(huì)表現(xiàn)出這些明顯的特征，所以如果女孩子個(gè)子長(zhǎng)不高，而且第二性征遲遲未發(fā)育，就應(yīng)高度懷疑特納綜合征。通過染色體的檢查，這個(gè)病是可以辨別出來的，這類孩子不但要補(bǔ)充生長(zhǎng)激素，還要同時(shí)補(bǔ)充雌激素。