新華網(wǎng)北京3月21日電（劉映）“漸凍人”、“瓷娃娃”、“糖寶寶”……這些形象的稱呼背后，其實是一個個“難以治愈的傷痛”?！昂币姴〉拇禾煲獊砹藛幔炕卮?，真的來了！”3月19日，在2016京津冀罕見病學(xué)術(shù)大會暨第四屆北京罕見病學(xué)術(shù)大會上，大會主席、北大第一醫(yī)院副院長丁潔教授表示，近兩年，國家出臺了一系列政策，推動罕見病的研究和防治發(fā)展?！氨热缛ツ?2月，國家衛(wèi)計委組建國家衛(wèi)生計生委罕見病診療與保障專家委員會；今年2月，國務(wù)院常務(wù)會議部署推動醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)創(chuàng)新升級，加快多發(fā)病和罕見病重大藥物產(chǎn)業(yè)化；今年3月，科技部發(fā)布國家重點研發(fā)計劃，‘精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究’重點專項，以我國常見高發(fā)、危害重大的疾病及若干流行率相對較高的罕見病為切入點，實施精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究的全創(chuàng)新鏈協(xié)同攻關(guān)……在諸多利好政策環(huán)境下，我們也將繼續(xù)以實事求是的態(tài)度和科學(xué)的方法，促進(jìn)罕見病注冊/登記系統(tǒng)研究工作。”丁潔說，研究，不僅僅是事務(wù)性工作，這其中有諸多問題有待研究，如統(tǒng)一不同罕見病的中文名稱、自然病史、診療狀況、預(yù)后等。同時，還要促進(jìn)出臺罕見病藥物、救助、醫(yī)保等相關(guān)政策。

近半患者被誤診罕見病防治困境多

罕見病又稱“孤兒病”，通常病情發(fā)展迅速，死亡率很高，僅有不到1%的罕見病有有效治療藥物。就罕見病而言，國際上并沒有統(tǒng)一的界定，大多數(shù)國家根據(jù)兩個原則，一是罕見病的發(fā)病率或總患病人數(shù)；二是從經(jīng)濟(jì)的角度去看待罕見病。歐盟2012年公布了6100余種罕見病，美國RDR數(shù)據(jù)庫涵蓋6800多種罕見病。

“30%以上的罕見病患者要看5-10個醫(yī)生，44%的罕見病患者被誤診為其他疾病，確診最短要5年，最長的30年也未診斷出來，75%的罕見病患者治療方案不正確、不規(guī)范……”唐山市人民醫(yī)院宋海教授說，目前，罕見病患者在看病和治療方面存在諸多困境。

北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科袁云教授則表示，“國內(nèi)醫(yī)藥企業(yè)缺乏新藥物的研發(fā)能力，2015年銷售最好的藥品中沒有中國自主研發(fā)的藥；醫(yī)生方面，病理醫(yī)生缺乏診斷特殊疾病的能力，盡管病人較多，但沒有幾個病是中國首先診斷的；臨床醫(yī)生每天超負(fù)荷工作，幾乎沒有時間思考哪種療法對患者最好?！?/p>

精準(zhǔn)、整合、一體化，助力罕見病防治水平提升

自從2015年美國總統(tǒng)奧巴馬提出“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計劃”后，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)迅速成為全球醫(yī)學(xué)界熱議和關(guān)注的焦點。

袁云表示，希望國家從法規(guī)方面設(shè)立適用于個體化治療的制度，促進(jìn)精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展，“別再繼續(xù)和以前那樣臨床研究設(shè)立入組標(biāo)準(zhǔn)，注重減少差異以及關(guān)注表象；大夫工作有注意糾正不正常的病理生理過程，研究針對每個患者所患疾病的干預(yù)措施及其作用機制，與疾病的發(fā)病分子機制對應(yīng)?！?/p>

而隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展，近來年，整合醫(yī)學(xué)被頻頻提出。北大第一醫(yī)院熊暉教授提出“整合醫(yī)學(xué)，從罕見病做起”，“整合醫(yī)學(xué)，就是將醫(yī)學(xué)各領(lǐng)域最先進(jìn)的知識理論和臨床?？谱钣行У膶嵺`經(jīng)驗，加以有效整合，并根據(jù)社會環(huán)境心理的現(xiàn)實進(jìn)行修理調(diào)整，使之成為更加適合人體健康和疾病治療的新的科學(xué)體系。”熊暉說，罕見病患者需要多學(xué)科診治、全方位參與，罕見病患者的生活質(zhì)量有待家庭和社會良好的支持系統(tǒng)，要逐步提高罕見病患者的健康狀態(tài)和生活質(zhì)量。

2015年4月，中共中央頒布了《京津冀協(xié)同發(fā)展規(guī)劃綱要》，繼之北京醫(yī)學(xué)會與天津醫(yī)學(xué)會、河北省醫(yī)學(xué)會簽署《京津冀醫(yī)學(xué)會協(xié)同發(fā)展戰(zhàn)略合作意向書》，研究和探索醫(yī)療資源在京津冀的合作和疏解的途徑。

對于如何讓罕見病患者能找到醫(yī)生，宋海建議建立京津冀一體化醫(yī)療體系，具體包括：一、建立罕見病普查患者檔案；二、進(jìn)行罕見病知識宣傳和醫(yī)生培訓(xùn)；三、建立罕見病專家檔案庫；四、加強罕見病研究；五、出臺醫(yī)療保險政府優(yōu)惠政策；六、建立罕見病患者綠色就醫(yī)通道。

浙江省人力保障廳醫(yī)療保險處處長倪滬平則結(jié)合自身經(jīng)驗，從建立罕見病醫(yī)療保障機制方面提出建議，我國罕見病醫(yī)療保障體系可以設(shè)想為“一個主體、二個重點、三個機制、四個層次”。一個主體，是指必須明確政府作為罕見病保障的主體責(zé)任；二個重點，是指要優(yōu)先解決孤兒藥保障和病種范圍確定難題；三個機制，是指罕見病醫(yī)療保障的籌資機制、報銷機制、評價機制；四個層次，是指我國醫(yī)療保障體系包括的基本醫(yī)保、大病保險、醫(yī)療救助、社會慈善四層保障制度。

據(jù)悉，本次罕見病大會由北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會主辦，河北省及天津市部分醫(yī)院參與，旨在以三地合作的形式，在京津冀協(xié)同發(fā)展的大勢下，解決罕見病這一領(lǐng)域的難點。當(dāng)日，還有諸多專家從不同角度深入分析探討罕見病的防治問題，如賽諾菲健贊全球罕見病臨床研究醫(yī)學(xué)總監(jiān)薛涌教授作了“患者登記研究和罕見病臨床評估”的報告，北大第一醫(yī)院楊慧霞教授作了“單基因病的產(chǎn)前診斷變化趨勢及多學(xué)科合作”的報告，北京協(xié)和醫(yī)院邱正慶教授作了“糖原累積癥Ⅱ型診斷和治療”的報告，北京協(xié)和醫(yī)院韓冰教授作了“關(guān)注血液系統(tǒng)罕見病”的報告，中科院生物物理所劉光慧教授作了“利用干細(xì)胞和基因編輯技術(shù)研究治療人類罕見病”的報告，北京協(xié)和醫(yī)院張波副教授作了“國外常見罕見病及用藥數(shù)據(jù)庫建立研究”的報告，北大第一醫(yī)院楊艷玲教授作了“救助基金為罕見病助力，中國出生缺陷干預(yù)救助金會介紹”的報告，天津市武清醫(yī)院任秀智大夫做了“成骨不全癥治療進(jìn)展”的報告等。