中新網(wǎng)深圳10月31日電 近日一則《嬰兒血液乳白色目前面臨的窘境讓網(wǎng)友擔(dān)憂(yōu)》的新聞引起社會(huì)廣泛關(guān)注，深圳華大基因?qū)⒚赓M(fèi)為患兒家庭提供基因檢測(cè)。31日，患病嬰兒及其家人的樣本已抵達(dá)華大基因深圳總部。

　　據(jù)媒體報(bào)道，今年8月30日，嬰兒出生在鄭州一家醫(yī)院，出生46天左右因嗆奶引發(fā)呼吸急促被送入醫(yī)院就診。然而在采集患兒血液時(shí)，醫(yī)護(hù)人員發(fā)現(xiàn)孩子血液呈粉紅色，血液在靜置幾分鐘后，3/4變成了乳白色，搖晃過(guò)之后還是粉色。鄭州各大醫(yī)院都檢測(cè)不出寶寶血液的任何數(shù)據(jù)，初步診斷為其患上罕見(jiàn)的先天性遺傳代謝病。

　　華大醫(yī)學(xué)于10月27日聯(lián)系上嬰兒母親何女士，表達(dá)了華大醫(yī)學(xué)現(xiàn)有技術(shù)可以通過(guò)基因檢測(cè)尋找病因，并將免費(fèi)為患者家庭提供幫助。華大醫(yī)學(xué)工作人員次日趕到患兒所在醫(yī)院，與兩個(gè)家庭接洽采樣檢測(cè)事宜。由于沒(méi)有更好的治療方法，醫(yī)院建議患兒出院，食用脫脂奶粉，定期監(jiān)測(cè)。

　　10月29日，華大醫(yī)學(xué)工作人員對(duì)何女士夫婦及其寶寶，以及同病房來(lái)自四川的同樣患病的另一個(gè)嬰兒及其父母、哥哥的樣本進(jìn)行采集，樣品隨后抵達(dá)華大深圳總部。

　　華大醫(yī)學(xué)將會(huì)對(duì)患兒樣本進(jìn)行遺傳性血脂疾病相關(guān)的基因檢測(cè)，預(yù)計(jì)2周出檢測(cè)結(jié)果。同時(shí)還會(huì)對(duì)結(jié)果進(jìn)行其他技術(shù)驗(yàn)證。檢測(cè)后華大醫(yī)學(xué)的遺傳咨詢(xún)師會(huì)針對(duì)結(jié)果進(jìn)行遺傳咨詢(xún)：解釋檢測(cè)結(jié)果，介紹所檢出遺傳病背景，以及提示家族中其他人患病風(fēng)險(xiǎn)和注意事項(xiàng)。

　　據(jù)了解，遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類(lèi)遺傳病，病因是維持機(jī)體正常代謝所必需的某些由多肽和(或)蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷，即編碼這類(lèi)多肽(蛋白)的基因發(fā)生突變。該病又稱(chēng)遺傳代謝異?；蛳忍齑x缺陷，一部分病因由基因遺傳導(dǎo)致，還有一部分是后天基因突變?cè)斐伞?完)

　　(原標(biāo)題：乳色血液嬰兒獲幫助檢測(cè)基因 或找到病因)